BRCA1/2基因突变检测
临床应用
检测BRCA1/2基因全外显子，用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 家族中有多位乳腺癌或卵巢癌患者，尤其是直系亲属。
- 自己或家人曾患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。
- 希望在杭州了解自身遗传性肿瘤风险，进行健康管理规划。
- 已确诊相关肿瘤，在杭州的医生考虑使用PARP抑制剂等靶向药物。
- 希望为家人（尤其是女儿）的健康提供更多参考信息。
- 对自身健康关注度高，希望进行更全面的风险评估。
这个检测能查出什么？
这项检测就像一个针对BRCA1和BRCA2这两个特定基因的“深度体检”。我们的遗传信息（基因）像一套精密的说明书，指导身体正常运转。BRCA1和BRCA2是其中两个重要的“质量控制员”，负责修复细胞损伤，防止它们“出错”变成肿瘤细胞。这项检测会完整地检查这两个基因的“说明书”有没有出现关键性的“印刷错误”（突变）。如果发现某些特定的有害突变，意味着您天生携带这种风险，一生中罹患乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的可能性会显著高于普通人群。同时，对于已经确诊相关肿瘤的朋友，检测结果能为医生选择PARP抑制剂这类靶向药物提供关键依据。需要了解的是，它主要检查已知的、有明确意义的遗传性突变，不能预测所有类型的肿瘤风险，也不能替代常规体检。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简单。我们采用全血样本进行检测，就像一次普通的抽血检查。您无需空腹，正常饮食饮水即可。采样过程很快，在杭州的合作采样点或通过邮寄采样包在家完成，由专业人员采集几毫升静脉血，只有轻微的针刺感。如果您在杭州，可以前往指定的服务中心；如果不在杭州或希望更便捷，可以申请邮寄采样包，在家附近的诊所或由护士上门完成采样，再将样本寄回实验室。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序技术，对BRCA1/2基因的全外显子区域进行高深度测序，准确度很高。实验室遵循严格的质量控制体系，确保结果的可靠性。检测本身是安全的，仅需少量血液，无创无辐射。需要注意的是，基因检测结果是一个重要的风险评估工具，而非诊断结论。如果检测出明确的有害突变，意味着风险增加，建议您结合结果咨询专业人士，制定个性化的健康管理方案。如果结果为未检出突变，也不能完全排除未来患病的可能，因为还存在其他未知的遗传或环境因素。任何重大的健康决策，都应基于全面的医学评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用需个人承担，医保无法报销。
- 采样前无需空腹，但建议避免过于油腻的饮食。
- 如果您近期输过血，请提前告知顾问，可能会影响采样时间建议。
- 请务必仔细阅读并签署知情同意书，充分理解检测的意义与局限。
- 报告出具后，建议您安排一次专业的报告解读，以充分理解结果。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密，未经授权不向第三方透露。
- 阳性结果可能对您的心理和未来的保险购买产生影响，请提前知晓。
- 请妥善保管检测报告，可作为您及家人长期的健康参考资料。
用户评价 (7条，均分4.6)
我是乳腺癌术后，检测流程和隐私保护都挺满意的。唯一小意见就是价格有点高，虽然知道技术成本高，但对于我们癌症患者来说，长期治疗花费大，这笔检测费用还是感觉有点压力。如果能有一些分期付款或者针对患者的优惠项目就更好了。
机构回复
十分理解您的心情，也感谢您的认可。我们一直致力于通过技术进步和运营优化控制成本。关于支付方式与患者援助，我们已在进行相关方案的研究与设计，希望能早日为有需要的用户提供更多支持。
肺癌家属，来为家人探路。从预约开始，所有通知和提示短信的落款、用语都非常规范统一。到现场后，发现每位员工的名牌、工作服的标识也完全一致，这种无处不在的标准化管理，给人一种非常可靠、值得信赖的机构印象。
机构回复
您观察得非常到位。标准化和规范化是我们服务的基石，旨在从每一个细节建立信任。感谢您对我们整体专业形象的认可。
给患病的母亲做的检测，作为家属，我们最怕钱花了还得不到有用信息。你们的报告里，除了突变结果，还有针对该突变的国内外最新药物研究进展摘要，这部分让我们在和医生沟通时更有底气。虽然价格不菲，但这些前沿信息让我们觉得钱花在了‘刀刃’上。
机构回复
谢谢您的反馈。我们持续更新报告中的医学信息，正是希望赋能患者和家属，促进更高效的医患沟通。能让您在陪伴家人治疗时更有信心，我们觉得这份努力格外有意义。
整体服务不错，但感觉价格还是偏高了些，希望能有更多优惠活动。不过客服承诺后续如果有家族成员需要检测，可以享有折扣，这点考虑得挺周到。报告解读的老师很权威，也算物有所值吧。
机构回复
感谢您的反馈。我们持续通过优化流程来控制成本，并会适时推出惠及老用户的政策。您提到的家族成员优惠，我们一定会为您落实好。
自己网上研究后决定做的。购买流程像网购一样简单，还能用医保卡个人账户支付，省事。采样盒里东西齐全，漱口水、采血针、冰袋、顺丰回寄单全打包好了，一步到位。自己采样有点紧张，但跟着视频做一次就成功了。
机构回复
感谢您的分享！我们致力于将复杂的检测流程变得像日常购物一样便捷、清晰。很高兴您对自助采样包的完备性和指引视频感到满意。您的成功操作是对我们设计最好的肯定！
我母亲是卵巢癌患者，我属于高危人群。检测完成后，他们除了给我解读报告，还主动询问是否需要为我其他直系亲属提供家庭遗传咨询服务。虽然暂时不需要，但这种考虑周全、着眼整个家庭的视角，让我觉得他们是真的在为客户着想。
机构回复
您好，遗传问题往往关乎整个家庭。我们提供家庭遗传咨询服务，正是希望能从家族层面帮助客户管理风险。感谢您对我们服务理念的肯定。
为了靶向用药参考做的检测。最满意的是报告解读环节，不是给个报告就完事了。专家通过视频一对一给我讲了快半小时，把我的突变点位、对应的药物选择、临床数据都讲明白了，对我后续和主治医生沟通帮助巨大。这服务超值！
机构回复
非常感谢！我们坚信精准的检测必须配以透彻的解读。能帮助您更有效地与临床医生沟通，制定治疗策略，是我们工作的最大意义所在。祝您治疗顺利！
相关搜索
杭州江干万核亲子鉴定基因检测中心
浙江省杭州市上城区建国南路108号
