肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在杭州,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在杭州完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在杭州的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (7条,均分5.0)
作为胃癌家属,给我爸选的这个检测。下单后就有专属客服跟进,主动提醒送检注意事项,还协调了病理切片运输,省了我们很多事。报告出来得也比预期快两天,解读医生电话里语气很温和,对我们家属反复问的问题也没不耐烦。
机构回复
很高兴能为您和家人的治疗之路提供一些便利和支持。针对患者家属的焦虑,我们特别注重沟通的主动性与耐心。祝老人家后续治疗顺利!
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
本人淋巴瘤患者,需要找靶向药方向。这边实验室的参观通道是透明的,虽然不能进去,但能隔着玻璃看到里面忙碌的精密仪器和穿着全套防护服的工作人员,那种严谨的科学氛围让我特别放心,感觉自己的样本被认真对待。报告出来后,还有肿瘤专科的医生进行电话解读,不是客服哦,是真正的医生,解答了我很多疑问。
机构回复
您的感受对我们至关重要。开放透明的实验室环境正是我们专业与自信的体现。我们坚持由资深医学专家提供报告解读,确保您获得的是准确、有价值的医学建议。愿我们的检测能为您的治疗之路提供有力支持。
我给自己做了个肿瘤全外显子,因为体检发现了个可疑结节。最在意的是报告会不会被保险公司或者单位知道,影响以后。咨询时他们明确说只对本人负责,报告是加密PDF带密码发送的,这点做得挺到位,感觉很安全。
机构回复
谢谢您的反馈。我们严格遵守相关法律法规,检测结果属于个人隐私,未经您本人授权绝不会向任何第三方(包括保险公司)透露。加密发送是我们的标准流程,请放心。
检测为了靶向用药参考,结果很准,后续用药有效。流程上,预约和寄送都很方便。但报告里的有些专业图表,对于非专业人士来说理解有难度,虽然附了解释,但感觉可以做个简单的动画或图解视频,扫码就能看,那样就更直观易懂了。
机构回复
您关于“可视化报告解读”的建议太棒了!我们正在筹备相关的多媒体解读素材(如图文动画、短视频),让复杂的生物信息学结果变得生动易懂。敬请期待我们服务体验的再次升级!
主治医生推荐做的,说是化疗前看看有没有靶点。等了差不多两周出报告,时间比预期的快一点。报告非常详细,足足有六十多页,把几个可能的靶向药都列出来了,还标注了证据等级。医生拿到报告后很快就调整了方案,现在已经开始用药了,感觉很放心。
机构回复
感谢您的信赖。我们深知治疗时机的重要性,因此优化了流程以保证在保证质量的前提下尽快交付。报告中的用药建议和证据等级是为了辅助医生做出更精准的临床决策,能切实帮到您我们深感欣慰。
作为患者,我比较在意电子报告的安全。他们不是发个普通链接,而是让我用手机号验证码登录一个安全平台才能查看和下载,而且有查阅次数限制。这种设置虽然麻烦点,但让人觉得数据很宝贵、被认真守护着。
机构回复
您的理解让我们很感动。安全平台的设置的确增加了些许步骤,但目的是为了构建更坚固的防火墙,确保您的报告仅限本人查阅。感谢您的支持!
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