肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当杭州的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在杭州完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于杭州的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在杭州进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的杭州居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在杭州的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (7条，均分5.0)
报告解读时，遗传咨询师是在一个隔音很好的小房间里单独跟我们谈的，门还锁着。她说话声音也压得很低，确保内容只有我们听见。这种物理环境上的保密措施，让我们可以毫无顾忌地问所有敏感问题。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造安全、私密的沟通环境，确保咨询过程的信息不被泄露。独立隔音咨询室是标准配置，能让您更放松地交流。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
妈妈胃癌术后，医生推荐做这个看看后续怎么防复发。报告内容是真的多，好几十页，后面还有专业的遗传咨询师给电话解读，特别耐心。虽然价格不便宜，但觉得这个信息对后续生活指导价值很大，家人都安心了不少。
机构回复
感谢您的认可！我们深知报告的专业性可能带来理解困难，因此配备了免费的电话解读服务，力求让每位用户都能清晰理解结果。祝阿姨康复顺利！
检测是为了看看有没有遗传风险给家里人。解读医生除了讲我的报告，还专门花时间解释了哪些突变可能遗传、家人需要做什么检查、怎么预防等，给了非常实用的家庭健康管理建议，这份责任心让我感动。
机构回复
感谢您的分享。肿瘤基因检测的意义不仅在于个体治疗，也关乎家庭健康。我们的遗传咨询会特别关注可遗传变异的解读与家庭指导，很高兴能为您和家人提供帮助。
从官网咨询到下单，体验很流畅。顾问没有催我，给了我几天时间考虑，中间我有新问题都能及时解答。比较惊喜的是，他们还根据我的情况（肠癌肝转移）额外提供了一份相关的临床试验信息摘要，虽然不一定用得上，但这份心意和额外的信息支持让我很感动。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于提供超越预期的价值。提供相关的临床试验信息，是希望帮助用户和主治医生拓宽治疗思路。这只是我们增值服务的一部分，很高兴能对您有所帮助。
检测是为了甲状腺结节术后评估。最感动的是，他们的咨询顾问在电话里不仅讲了报告，还根据我的年龄和病理情况，提醒了一些日常随访和保险相关注意事项，感觉特别贴心，超出了纯粹卖检测的范畴。
机构回复
谢谢您的用心评价！我们相信，好的服务应兼具专业性与人文关怀。很高兴我们的提醒能对您有所帮助。祝您术后康复顺利，生活愉快！
作为肝癌家属，我们最怕钱花了没效果。这个套餐价格透明，没隐形消费，报告里连临床实验的药都列出来了，给了我们很多希望。虽然现在用的药是自费，但检测指明了方向，我们觉得这近万块的‘路费’没白花。
机构回复
您的比喻很形象，‘路费’一词道出了检测的导航价值。我们承诺价格透明，并努力提供最全面的用药信息（包括临床试验），为患者照亮更多可能的路。与您同行，我们深感责任重大。
相关搜索
杭州江干万核亲子鉴定基因检测中心
浙江省杭州市上城区建国南路108号
