同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在杭州开始或考虑化疗,想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳,希望在杭州寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史,希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么?
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’相关的基因(包括大家常听说的BRCA1/2)有没有出现‘故障’(突变),这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二,它会用一种叫HRDscore的评分,从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价,医生可以更准确地判断,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药(口服药)对您是否有效,从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是,它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况,结果主要反映当前状况,用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本,可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织,也可以是新鲜组织或穿刺活检组织,如果无法获取组织,使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血,基本没有额外痛苦。在杭州,您可以在合作的检测机构现场采样,也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的,整个过程安全,仅分析基因信息,没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异,报告会进行说明,您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目,费用为9000元,不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告结果为专业医学信息,解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告,它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日,具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问,及时联系您在杭州的服务顾问。
用户评价 (7条,均分4.0)
作为患者家属,流程简便太重要了。我们在外地,通过公众号就完成了所有操作:查阅资料、下单、申请发票。最意外的是,电子报告不仅发给我,还可以直接授权分享给医生,不用我们跑来跑去传文件,省了不少事。
机构回复
您提到的报告便捷分享功能,正是我们为异地就医家庭设计的贴心服务之一。很高兴能为您节省精力,让信息流转更高效。
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
整体体验很好,隐私条款很全面。就是那个用户授权同意书,内容非常详细但也确实很长,全是法律条文,读起来有点费劲。如果能附带一个简短清晰的‘重点摘要版’,把关键权利和义务列出来,对普通用户会更友好。
机构回复
诚恳接受您的建议。在确保法律文件完备性的同时,我们也一直在探索如何让用户更轻松地理解核心内容。您的‘摘要版’提议很好,我们会认真研究落实。
咨询体验很好,顾问没有因为我是外行就不耐烦,反而画图给我讲同源重组修复是啥。但价格方面感觉还是有点高,希望能有一些针对经济困难家庭的援助项目。检测本身我们是很满意的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们已与多家公益基金会合作,为符合条件的患者提供部分检测费用援助。您可以联系我们的客服,我们会尽力协助您查询相关资源。
报告内容很详细,专业度够。但客服在前期介绍时,把检测的临床意义说得比较乐观,让我们抱了较高期望。实际报告出来后,医生解读认为我目前的治疗方案暂时不需要调整。感觉前期沟通可以更平衡一些,管理好预期。
机构回复
非常感谢您提出的中肯意见。我们会加强对顾问团队的培训,在介绍时更全面、客观地阐述检测的临床价值与局限性,做好预期管理。再次感谢您的反馈,这对我们至关重要。
我比较看重隐私,这次检测全程没有泄露任何个人信息。寄送样本的包装箱上只有物流单号,没有检测项目等敏感信息。沟通也主要通过官方加密渠道,让人安心。这种对隐私的保护做得挺到位。
机构回复
非常感谢您对我们隐私保护措施的认可!保护患者个人信息安全是我们最基本的责任和承诺,我们会始终坚持最高标准。
采样过程很快,护士技术好。但报告等得有点久,超过了最初告知的大概时间,中间催过一次。虽然能理解检测需要时间,但等待期对于焦急的家属来说确实难熬,希望时间预估能更准一些或提供更主动的进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。由于检测流程复杂,个别样本可能存在复核情况,会影响周期。我们已着手优化进度告知系统,未来会提供更透明、主动的过程反馈。感谢您的理解。
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